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바이오스펙테이터 신창민 기자

美제네틱얼라이언스 운영 정밀의료 지원사업, 개발도상국 소아 희귀질환 진단 협력

▲쓰리빌리언 제공

쓰리빌리언(3billion)은 5일 글로벌 희귀질환 환자 단체인 제네틱얼라이언스(Genetic Alliance)가 운영하는 ‘iHope’ 프로그램의 공식 진단 파트너로 선정됐다고 5일 밝혔다.

회사에 따르면 쓰리빌리언은 아시아 기업 최초로 iHope 진단 파트너로 선정됐다. iHope는 지난 2021년 글로벌 유전체분석 기업 일루미나(Illumina)와 미국의 제네틱얼라이언스가 함께 런칭한 글로벌 정밀의료 지원 사업으로, 현재 제네틱얼라이언스가 운영중이다. 의료환경이 열악한 지역의 소아 희귀질환 환자에게 전장유전체분석(WGS)을 제공해 진단 접근성을 높이고 치료방향 수립을 지원하는 것을 목적으로 한다.

쓰리빌리언은 파트너로서 개발도상국 소아 희귀질환 환자 진단을 위해 협력한다. 75개국 이상에서 축적한 유전진단 서비스 운영 경험과 인공지능(AI) 기반 변이해석 기술을 바탕으로 WGS 기반 정밀 진단체계를 제공할 계획이다.

iHope 프로그램 연구결과에 따르면, 의료자원이 부족한 저소득 국가에서 WGS를 1차 진단도구로 활용할 경우 희귀질환 진단율이 60% 이상에 달하는 것으로 나타났다. 또 확진 환자의 70% 이상에서 치료 또는 관리전략이 변경되는 등 임상적 효과를 나타냈다. 이에 쓰리빌리언은 독자적인 AI 변이해석 기술을 기반으로 진단효율을 높여 개발도상국 환자들의 진단 방랑(diagnostic odyssey)을 줄이는 데 기여한다는 계획이다.

샤론 테리(Sharon Terry) 제네틱얼라이언스 CEO는 “희귀질환 아동의 진단 방랑을 종결하기 위해서는 기술적 완성도와 글로벌 접근성을 모두 갖춘 파트너와의 협력이 필수”라며 “아시아 공식 파트너로 쓰리빌리언의 합류는 iHope의 진단 네트워크를 한층 강화하고, 전세계 형평성 있는 정밀의료 확장에 중요한 전환점이 될 것”이라고 말했다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 “정밀의료 사각지대에 있는 환자들에게 자사의 AI유전진단 서비스를 제공함으로써 글로벌 공중보건 증진에 기여하게 되어 뜻깊다”며 “지리적 및 경제적 장벽에 관계없이 모든 희귀질환 의심 환자가 정확한 진단을 통해 최적의 치료 경로를 찾을 수 있도록 기술 지원을 이어가겠다”고 말했다.