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바이오스펙테이터 신창민 기자

[ACGH 2025] 'AI 유전변이 해석' 소프트웨어 등 기술 소개, 현지 파트너십 강화

▲쓰리빌리언 제공

인공지능(AI) 기반 희귀 유전질환 진단기업 쓰리빌리언(3billion)은 오는 11일부터 14일까지(현지시간) 콜롬비아에서 열리는 콜롬비아인간유전학회(Asociación Colombiana de Genética Humana, ACGH 2025)에 참가한다고 10일 밝혔다.

이번 행사는 쓰리빌리언이 남미에서 처음으로 공식 참가하는 유전학 학회로, 중남미 시장에 자사의 기술력을 직접 소개하고 브랜드 신뢰를 넓혀가는 전략적 계기로 삼을 예정이다.

ACGH는 콜롬비아를 포함한 라틴아메리카 지역의 유전학자, 임상의학자, 글로벌 제약사 관계자들이 참석해 최신 진단기술과 연구동향을 공유하는 중남미 최대 규모의 유전학 컨퍼런스다. 쓰리빌리언은 이번 행사에서 ‘Trust Within LATAM’을 주제로, AI기반 희귀질환 진단 기술의 경쟁력을 현지 시장에 알릴 계획이다.

현장에서는 쓰리빌리언의 전장엑솜(WES), 전장유전체(WGS) 기반의 유전진단 서비스와 자체 개발한 AI유전변이 해석 소프트웨어 ‘제브라(GEBRA)’와 재분석 지원 기술을 선보인다.

제브라는 7만5000건 이상의 글로벌 환자 유전체 정보와 의학유전학자의 진단과정을 학습했다. 환자 당 최대 500만개가 발견되는 유전변이의 병원성을 해석하고 원인 유전변이를 상위 5개(Top-5) 기준 98.1% 정확도로 5분 이내에 찾아낼 수 있는 SaaS(Software as a Service) 형태로 제공한다. 의료기관과 의료진이 손쉽게 활용 가능해 진단 속도, 정확도, 접근성 측면에서 이점이 있다는 게 회사의 설명이다.

쓰리빌리언은 중남미 10여개국에서의 사업 경험을 기반으로, 최근 150개 이상의 병원 및 기관과 협업을 이어가며 입지를 넓히고 있다. 지난해 기준 중남미 매출은 전년 대비 3배 이상 성장했으며, 이번 학회를 통해 기술신뢰를 한층 강화하고 남미 전역으로 사업 기반을 확대할 계획이다.

특히 콜롬비아는 민간 진단기관과 대학병원을 중심으로 유전체 시장이 빠르게 성장하고 있으며, 유전체 분석을 현지에서 직접 수행하려는 수요도 증가하는 추세라고 회사는 설명했다. 쓰리빌리언은 고도화된 AI기반 유전체 해석기술과 진단역량을 통해 이러한 시장 요구에 효과적으로 대응하고, 브라질, 칠레, 아르헨티나, 페루, 에콰도르, 온두라스, 과테말라 등 중남미 틈새 시장까지 진단 네트워크를 확대할 계획이다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 “희귀질환 진단에서 가장 중요한 것은 환자와 의료진, 그리고 기술 간의 신뢰”라며 “AI기반 유전체 분석 기술을 바탕으로 중남미에서도 환자 중심의 진단혁신을 실현해 나가겠다”고 말했다.

한편 쓰리빌리언은 지난 2월 두바이 MEDLAB, 3월 미국임상유전학회(ACMG 2025), 지난달 유럽인간유전학회(ESHG 2025)에 이어 이번 ACGH까지 연이어 글로벌 학회에 참가하며 AI기반 정밀의료 기술력을 중심으로 한 해외 사업 확장을 가속화하고 있다. 회사는 단순한 서비스 제공을 넘어 희귀질환 분야에서 신뢰받는 글로벌 파트너로서의 입지를 확고히 할 계획이다.