바이오스펙테이터 신창민 기자

▲출처=바이오스펙테이터 김성민 기자 촬영
GC녹십자(GC Biopharma)는 6일 한국혈우재단, 서울대약대와 ‘혈우병 환자의 관절병증 예측 모델’ 개발에 착수했다고 밝혔다.
발표에 따르면 이 프로젝트는 지난 4월 GC녹십자가 제안하고 두 기관이 합류하면서 본격화됐다. 국내 기업이 혈우병 환자의 삶의질 개선을 목표로 관절병증 예측 프로그램을 개발하는 것은 이번이 처음이라고 GC녹십자는 강조했다.
GC녹십자는 약 20년간 축적한 국내 혈우병 환자의 리얼월드 빅데이터(real-world big data)에 인공지능(AI) 머신러닝 기법을 적용해 관절손상 예측모델을 개발할 계획이다. 이 모델을 통해 개별 환자에 맞춰 예방요법 등 최적의 치료전략을 수립하는데 활용할 수 있도록 구현할 예정이다.
이 예측모델은 GC녹십자의 ‘그린모노’, ‘그린진에프’ 등 혈우병 대체요법을 사용하는 환자들의 실제 데이터를 반영한다. 회사는 내년까지 모델 개발을 완료하고, 내년 하반기에 연구결과를 국제학술지에 투고할 계획이다.
혈우병 환자의 관절출혈은 예방요법을 통해 줄일 수 있는 것으로 알려져 있다. 그러나 국내의 경우 중증 혈우병 환자의 약 70%가 관절병증을 겪고 있는 상황이지만, 예방요법 시행률이 충분치 못한 상황이라고 GC녹십자는 설명했다. 이 때문에 환자 맞춤형 예측모델과 체계적인 조기관리 시스템의 필요성이 꾸준히 제기돼왔다는 설명이다.
혈우병 환자는 혈액응고인자가 부족해 작은 충격에도 관절내 출혈이 잦다. 이러한 출혈이 반복되면 만성 관절손상으로 이어지며, 골다공증, 골극 증식, 섬유성 구축 등으로 운동성이 심각하게 제한된다. 이에 세계혈우연맹(WFH)과 유럽 혈우병치료 표준화위원회(EHTSB)에서는 관절건강을 주기적으로 모니터링할 것을 권고하고 있다.
특히 3세 이전에 시작할 경우 정상적인 관절기능을 유지할 가능성을 높일 수 있다. 미국 질병통제예방센터(CDC)가 3세 미만의 소아 환자를 대상으로 10년여동안 진행한 한 관찰연구 결과, 자기공명영상(MRI) 검사에서 예방요법군의 관절손상 발생률은 7%(2/27)였으나, 증상이 나타났을 때 치료한 그룹(episodic therapy)에서는 45%(13/29)로 나타났다.
또한 청소년과 성인 환자를 대상으로 한 관찰연구에서도 예방요법군이 △연간 출혈빈도 △관절손상(피터슨 스코어, Pettersson score) △삶의질 지표에서 개선효과를 보였다.
최봉규 GC녹십자 AID(AI&Data Sciecne) 센터장은 “왑스-헤모(WAPPS-HEMO)에 이어 국내 혈우병 환자들의 삶의질 개선을 위한 플랫폼을 지속 확장하고 있다”며 “AI머신러닝을 활용한 정밀의료를 통해 환자 중심의 치료환경을 구현해 나갈 것”이라고 말했다.
GC녹십자는 지난 2022년부터 혈우병 환자용 개인맞춤형 소프트웨어 왑스-헤모를 통해 환자의 개별 약동학적 프로파일에 따른 최적의 투여용량 및 간격을 결정할 수 있도록 지원하고 있다.