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바이오스펙테이터 이효빈 기자

크리스퍼 기반, FSHD 원인 ‘DUX4 유전자’ 저해..평가가능 환자 3명서 근육량 “평균 360g 증가”, 바이오마커 근거도 확인..FSHD 유전적 원인 억제로 근육량 증가 보인 “첫 사례”

에피크리스퍼 바이오테크놀로지(Epicrispr Biotechnologies)의 후성유전학 기반 유전자치료제 후보물질 ‘EPI-321’가 안면견갑상완형 근이영양증(FSHD) 초기 임상에서 근육량을 증가시키는 결과를 내놨다. 앰버 살츠만(Amber Salzman) 에피크리스퍼 CEO는 “FSHD의 유전적 원인을 억제함으로써 근육량 증가가 나타난 첫 임상적 사례”라고 강조했다.

EPI-321은 AAV 벡터를 사용해 후성유전학적 편집기를 암호화하는 유전자를 전달해 FSHD를 유발하는 DUX4 유전자의 비정상적 발현을 저해시키는 유전자치료제 후보물질이다. FSHD는 사노피(Sanofi), 제넨텍(Genetech) 등 여러 기업이 도전했지만 실패한 희귀질환이며 현재까지 승인된 치료법이 없다.

에피크리스퍼는 지난 26일(현지시간) 후성유전학적 유전자치료제 EPI-321의 FSHD 임상1/2상 중간 데이터를 발표했다.

이번 임상은 FSHD를 앓는 성인 환자를 대상으로 EPI-321의 안전성, 내약성, 생물학적 활성 및 예비효능을 평가하는 것으로, 환자들은 2개의 용량코호트에 배정되며 각각 2x10^13 vg/kg(코호트1), 4x10^13 vg/kg(코호트2)씩 1회 정맥투여(IV) 받게 된다. 데이터 마감 기준으로 총 9명의 환자가 치료를 받았다.... <계속>