바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 김성민 기자

엑손디스51 이어, 'AAV 유전자치료제' 다시 화제 중심에 선 사렙타..마이크로디스트로핀 유전자치료제 전략과 시행착오들..“기준선서 조금 더 위험 감수하는 쪽으로 도전”, 계속되는 진전들..환자중심의 약물개발(patient focused drug development)이란?

사렙타의 도전은 끝나지않았다. 자넷 우드콕(Janet Woodcock)이 미국 식품의약국(FDA) 내부에서조차 첨예한 갈등을 일으켰던 뒤센근이영양증(DMD) 치료제 ‘엑손디스51’의 가속승인 결정 이후, 사렙타는 어떻게 됐을까? 후속 약물로 사렙타는 엑손디스51과 같은 엑손스키핑(exon skipping) 제품 2개를 추가로 가속승인 경로를 통해 출시한다. 이들 3가지 DMD 제품은 2022년 8억4400만달러 어치가 팔렸고, 사렙타는 DMD라는 정체성을 손에 쥐고 희귀질환 신약개발 바이오텍의 모델로 자리잡았다.

그러나 사렙타가 여기에서 멈췄더라면, 지금의 사렙타로 발전하지 못했을 것이다. 사렙타는 2020년 중반 새로운 도전에 나서고, 이 때문에 다시금 논란이 중심에 서게 된다. 그 순간 만을 잘라놓고 단편적으로 본다면, 진전인지 후퇴인지 알 수 없는, 그토록 어려운 상황속으로 스스로를 다시 밀어넣은 것이다. 이어 사렙타는 이전과 같은 위험을 감수하면서 엎치락뒤치락하는 과정을 반복했고, FDA 허가과정에서 또다시 자문위가 열리고 규제기관 내부의 갈등을 야기시켰지만, 그 과정은 이전과는 다소 결이 달랐고 한층 진전된 내용이었다. 위험을 감수하면서도 한발짝 더 환자에게 다가가는 고통을 돌파해가는 과정속에서 사렙타는 더 단단해지고, 과학을 진전시키는 동력을 얻었던 것으로 보인다.

사렙타는 지난해 17억9000만달러의 매출을 낸 것으로 추정된다(JPM 2025 발표 추정치 기준). 이 가운데 절반은 엑손스키핑 제품이 차지하며, 나머지 절반은 엑손스키핑 제품에 이어 개발에 성공한 DMD 유전자치료제 '엘레비디스(Elevidys)'에서 만들어지고 있다. 지난달 간부전으로 인한 환자 사망 1건이 라벨에 반영되면서 다소 불확실성이 생기긴 했지만, 사렙타가 제시한 올해 엘레비디스 매출 가이던스는 30억달러이다. 지금껏 출시된 유전자치료제에서는 유례없는 매출 성장속도를 보여주고 있다.

앞서 ①FDA "역사적 논란" '사렙타 사례'로 본 규제란?에 이은 사렙타의 두번째 이야기를 시작해보려고 한다.... <계속>